孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3-4倍。

其典型特征是社会交往以及沟通上的显著受损、行为和兴趣显著局限性。

孤独症的概念最早由Kanner 提出，他认为，孤独症儿童最为显著的行为特征包括沟通障碍、行为问题（例如重复动作等）、无想象力的游戏，而孤独症最根本的特征是从生命早期就没有和周围的人和环境建立联系的能力。

在西方进行的23个流行病学研究表明，孤独症患病率的中数大概0.4%～0.5%。而近期的一项按照包含范围较广泛的孤独症定义进行的流行病学研究发现，其患病率大概在1%左右。这个比率要高于过去研究的结果，原因在于诊断标准的变化以及孤独症定义的扩大化。

不管是临床样本还是流行病学研究，均发现男孩患孤独症的比例要高于女孩，孤独症患者的男女比例大概为（3.0～5.0）:1（APA，2000）。在我国，报道的孤独症患儿男女比例在（6.5～9）:1

Kanner曾指出，孤独症多见于上层社会阶级的家庭。但是，大样本研究表明，孤独症的患病并没有社会阶级的显著差异。也许Kanner得到这样的结论，是因为当时上层社会的家庭更能够获得专业帮助。

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